Врождённая и вторичная надпочечниковая недостаточность у новорожденных детей

Первичная надпочечниковая недостаточность является результатом врождённой дисфункции коры надпочечников (адреногенитальный синдром, врожденная гиперплазия коры надпочечников). Данный патологический процесс - это гетерогенная группа наследственных заболеваний, характеризующихся дефектом одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в синтезе кортизола и альдостерона в коре надпочечников. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Снижение биосинтеза кортизола, приводит к повышению секреции адренокортикотропного гормона гипофиза (принцип обратной связи) и последующей гиперплазии надпочечников, которая характерна для всех форм заболевания. Причина врождённой дисфункции коры надпочечников - мутация генов, кодирующих ферменты стероидогенеза или транспортные белки гормонов коры надпочечников. На современном этапе известно 7 форм врожденной дисфункции коры надпочечников. Самой частой (более 90%) из них является дефицит 21-гидроксилазы. В практике врача встречаются три основные формы болезни: вирильная, сольтеряющая и реже гипертоническая.Вирильная форма врожденной дисфункции коры надпочечников развивается при умеренном дефиците фермента 21-гидроксилазы и связана с действием надпочечниковых андрогенов, без выраженных симптомов глюко- и минералокортикоидной недостаточности. При рождении наружные половые органы девочек имеют гетеросексуальное, а у мальчиков - изосексуальное строение. В постнеонатальном периоде продолжается избыточная секреция андрогенов и усиливаются симптомы вирилизации. Если отсутствует адекватное лечение, то у девочек яичники уменьшены в размерах, с множественными кистами, матка недоразвита, а у мальчиков угнетается развитие тестикул. К 10–12 годам происходит закрытие эпифизарных зон роста костей и больные остаются низкорослослыми и бесплодными.При сольтеряющей форме ещё больший дефицит фермента 21-гидроксилазы. Болезнь проявляется с первых недель жизни жизнеугрожающими состояниями (острый надпочечниковый криз): гиперкалиемией с нарушениями сердечного ритма, гипонатриемией и гипернатрийурией, сопровождающимися срыгиваниями, рвотой, болью в животе, диареей. Постепенно прогрессирует обезвоживание, развивается тяжёлый эксикоз. Симптомы острой надпочечниковой недостаточности прогрессируют: гипогликемии, метаболический ацидоз, гипотермия, снижение АД, шок. При этой форме заболевания у девочек – признаки вирилизации, у мальчиков – макрогенитосомия. Часто наблюдается гиперпигментация кожи. Без лечения ребёнок погибает.Поздняя диагностика, несвоевременная и некорректная терапия врожденной дисфункции коры надпочечников, приводят к тяжёлым последствиям: гибели ребёнка от сольтеряющих кризов, ошибкам в выборе половой принадлежности при выраженной вирилизации наружных гениталий у девочек, нарушениям роста и полового созревания, бесплодию. Своевременная диагностика и лечение позволяют обеспечить пациенту хорошее качество жизни и социальную адаптацию. Таким образом, проблема врождённой дисфункции коры надпочечников является актуальной и требует прицельного изучения.