Системный мастоцитоз: диагностика и лечение

Системный мастоцитоз — это клональное заболевание, обусловленное пролиферацией тучных клеток. Имеет место гиподиагностика заболевания. Как правило, большинство больных длительное время обследуются и получают терапию по поводу других заболеваний. Клиническая картина системного мастоцитоза крайне разнородна — от поражений кожи со стабильным многолетним течением до агрессивных форм заболевания, ассоциированных с органной недостаточностью и короткой продолжительностью жизни. Помимо типичных случаев с поражением кожи в виде пигментной крапивницы нередкими являются случаи заболевания, когда кожные покровы интактны и страдают другие органы и системы: костный мозг, печень, селезенка, желудочно-кишечный тракт, кости.  Клинические проявления мастоцитоза являются результатом в первую очередь дегрануляции мастоцитов и воздействием медиаторов на ткани, реже и в более агрессивных системных формах заболевания выявляются признаки полиорганной недостаточности, вызванной инфильтрацией тучными клетками. Внезапное появление симптомов может быть индуцировано многочисленными экзогенными факторами, такими как трение, тепло, укус насекомых, воздействие стресса, употребление наркотических веществ, пищевых продуктов, лекарственных препаратов.  Интенсивность симптомов варьирует от умеренной до тяжелой или даже угрожающей жизни, требующих безотлагательного лечения.В современной классификации ВОЗ (версия 2017 г.) заболевание выделено из группы миелопролиферативных заболеваний и объединяет 5 подтипов системного мастоцитоза: индолентный (вялотекущий) системный мастоцитоз, тлеющий системный мастоцитоз, системный мастоцитоз, ассоциированный  с гематологическим заболеванием, агрессивный системный мастоцитоз,  тучноклетоный  лейкоз; саркома тучных клеток.Заболевание диагностируется на основании клинических проявлений и выявления инфильтратов опухолевых тучных клеток с использованием морфологического, иммуногистохимического, иммунофенотипического, генетического и молекулярного методов. Тучные клетки при системном мастоцитозе характеризуются атипичной морфологией и аномальной экспрессией антигенов CD25 и CD2. Повышение активности триптазы в сыворотке является общим признаком для всех подтипов системного мастоцитоза. Более чем у 90% пациентов имеется мутация D816VKIT в ТК.В настоящее время эффективных методов лечения данного заболевания не ­существует. В качестве стандартной терапии применяют лекарственные средства, которые обладают антагонизмом к медиаторам­ тучных клеток, подавляют секрецию таких медиаторов либо модулируют пролиферацию мастоцитов. Выбор лекарственной терапии мастоцитоза, схемы и режима дозирования ингибиторов тирозинкиназы, препаратов интерферона-альфа, цитостатических препаратов, системных глюкокортикоидов, антагонистов лейкотриеновых рецепторов, H1-антагонистов определяется результатами комплексного обследования пациентов с мастоцитозом.