Поражение сердца при нейро-мышечных заболеваниях у детей

Кардиомиопатии являются тяжелыми инвалидизирующими заболеваниями человека и имеют неблагоприятный для жизни прогноз. Многие нервно-мышечные заболевания, в том числе большинство прогрессирующих мышечных дистрофий сопровождаются развитием кардиомиопатии. Развиваясь еще в детском возрасте, кардиомиопатия и сопутствующие ей сердечно-сосудистые нарушения являются причиной летального исхода у больных нервно-мышечными заболеваниями. Нервно-мышечные заболевания (НМД) - одни из наиболее часто встречающихся моногенных заболеваний человека. Их кумулятивная распространенность по данным международного каталога наследственных болезней и признаков человека (On line Mendelian Inheritance in Man) и эпидемиологических исследований составляет 25-30: 100 000 населения (1: 3500 населения). Ежегодная смертность больных только с прогрессирующими мышечными дистрофиями варьирует от 3,6% до 6,8%. К 2001 году смертность от сердечно-сосудистых нарушений вышла на первое место при всех формах мышечных дистрофий. Нервно-мышечные заболевания составляют гетерогенную группу тяжелых генетически детерминированных расстройств, обусловленных поражением мышечных элементов и нервной ткани, приводящих к инвалидизации больных и летальному исходу. В последнее десятилетие увеличился объем научных работ, посвященных молекулярно-генетическим аспектам НМЗ. Однако основное внимание исследователей уделяется изучению связи генных дефектов и поражения скелетных мышц и в меньшей степени – вопросам поражения сердечно-сосудистой системы, генезу сердечной декомпенсации и возможностям коррекции выявленных нарушений. Особенности течения миопатического синдрома у больных прогрессирующими мышечными дистрофиями подвергались глубокому анализу в течение многих десятилетий, в то время как клиническим особенностям течения кардиомиопатий, сочетанных с миопатией, уделялось недостаточное внимание. Остаются недостаточно неизученными прогноз течения кардиомиопатических нарушений, способы их ранней диагностики и эффективность медикаментозной коррекции. Новые методы генной терапии заболеваний скелетных мышц диктуют необходимость пересмотра взглядов на течение и исход некоторых форм заболеваний, в то же время особенности течения сердечно-сосудистых нарушений на фоне генной терапии остаются не до конца изученными. Несмотря на клиническую представленность и прогностическую значимость кардиомиопатии у больных нервно-мышечными заболеваниями, поражение сердца у них долгое время оставалось «за кадром» проявлений нервно-мышечных нарушений. Только с восьмидесятых годов прошлого столетия исключение стала составлять прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна, при которой раньше всего системно начали изучаться сердечно-сосудистые нарушения. В настоящее время все предпринятые подходы к лечению кардиомиопатии при НМЗ, включая трансплантацию сердца, не привели к удовлетворяющему результату. Изучение закономерностей формирования и течения кардиомиопатии и сопутствующих сердечно-сосудистых нарушений у больных НМЗ приобретает особую значимость в настоящее время. Наиболее актуальными являются проблемы ранней диагностики и профилактики сердечно-сосудистых нарушений, прогнозирование тяжести течения поражения сердца, объем необходимого диагностического обследования, предупреждение развития сердечной декомпенсации и внезапной сердечной смерти, своевременное и эффективное лечение кардиомиопатических и гемодинамических расстройств. Таким образом, актуальной проблемой современной медицины является установление закономерностей формирования поражения сердца при различных НМЗ с дебютом в детском возрасте для определения оптимальной тактики лечения и профилактики, направленной на улучшение качества и продления срока жизни больных с оценкой их эффективности. Вторичная профилактика кардиомиопатии у больных НМЗ, раннее выявление и своевременное лечение сердечно-сосудистых нарушений позволит снизить потребность в дорогостоящем лечении и уменьшить нагрузку на специализированную медицинскую помощь и высокие технологии.