Артикул: 117066099

Наследственные болезни обмена веществ

Доступно к заказу

Моментальный запрос по ценам и срокам
Ответим на ваш запрос в течение 15 минут

НМО Курс Наследственные болезни обмена веществ

ЗЕТ баллов: 1
Наследственные болезни обмена веществ (НБО) включают в себя группу моногенных, заболеваний, сопровождающиеся расстройствами метаболизма. Данная группа насчитывает более 700 нозологических единиц, чрезвычайно разнообразных по клиническим проявлениям и зачастую не имеющих однозначных диагностических критериев. Суммарная частота НБО – 1:1000. При этих заболеваниях биохимические маркеры в десятки раз отличаются от нормы, наблюдается выраженный клинический полиморфизм, присутствует возможность метаболической коррекции для некоторых форм.Заподозрить НБО можно при мультисистемной патологии, если подобные случаи уже были в семье, при синдроме внезапной смерти младенца, при внезапном ухудшении состояния ребенка, которое не может быть объяснено текущей инфекцией, перинатальным поражением нервной системы или черепно-мозговой травмой. НБО имеет прогрессирующее течение. Проводимая терапия оказывает кратковременный эффект.Дебют заболевания наблюдается после различного по продолжительности относительно нормального развития. Часто начало болезни связано с изменениями в питании, такими как введение прикорма или увеличение интервала между кормлениями. Наблюдается необъяснимое внезапное ухудшение состояния: сонливость, кома, судороги, срыгивания или рвота, отказ от еды и т.д. Наследственные болезни обмена веществ могут скрываться под маской «частых» диагнозов.Лекция посвящена основным принципам клинической и лабораторной диагностики наследственных болезней обмена веществ. Обсуждаются особенности клинических проявлений в разных возрастных группах, дебютные и ключевые симптомы и признаки, позволяющие врачу заподозрить заболевание из этого класса наследственных болезней. Рассматриваются основы патогенеза НБО и подходы к их терапии. По результатам освоения курса слушатели узнают, отличительные особенности НБО, как они наследуются, какие подклассы НБО встречаются чаще и реже всего, функция каких белков наиболее часто нарушена при наследственных болезней обмена веществ, в каком возрасте манифестирует наибольшее число форм НБО, в каких случаях фенотипические особенности являются характерной чертой наследственных болезней обмена веществ. Будет рассмотрен ряд симптомов и показателей, позволяющих заподозрить у пациента наследственную болезнь обмена веществ.
Основные характеристики
ЗЕТ баллов
1
Наименование программы
Наследственные болезни обмена веществ
Тип программы
Интерактивный модуль
Текст вкладки 1
Текст вкладки 2
Текст вкладки 3
Отправить заявку на курс или консультацию
НовостиВсе новости
УЧЕНЫЕ ОПРЕДЕЛИЛИ КЛЮЧЕВЫЕ ГЕНЫ-ДРАЙВЕРЫ ОНКОЛОГИИ

В настоящее время науке известны онкогенные мутации в более чем 300 генах, и зачастую возникает необходимость ранжировать их, чтобы определить мишени для основного воздействия при лечении. Но в большинстве случаев мутации ранжируются по частоте встречаемости, что не обязательно соответствует их знач..

8 Сентября, 2022
Обнаружен новый рекомбинантный штамм ВИЧ

Исследователи из Кипрского университета и Клиники ВИЧ при Общей больнице Ларнаки выявили новый химерный штамм ВИЧ-1 у 14 проживающих на Кипре пациентов. Новый штамм состоит из четырех штаммов ВИЧ-1: CRF02AG, G, J и U, где U — это ранее неизвестный подтип вируса. Лос-Аламосская национальная ла..

6 Сентября, 2022
В России выявили гибридный штамм коронавируса — «дельтакрон»

В Москве и Санкт-Петербурге зарегистрировали шесть случаев заражения штаммом коронавируса «дельтакрон», который называют «гибридом» вариантов «дельта» и «омикрон». Согласно докладу Роспотребнадзора, были взяты пять образцов для исследований в Санкт-Пе..

6 Сентября, 2022
Новый стандарт оказания медпомощи взрослым при остром синусите

С 28 августа необходимо использовать новый стандарт первичной медико-санитарной помощи взрослым при остром синусите. Действующий стандарт утратит силу. При диагностике пациента осматривают ЛОР и терапевт. По показаниям необходимо проводить следующие исследования: анализы крови (общий разверн..

6 Сентября, 2022
Химики МГУ предложили новый носитель для противоопухолевых средств

Сотрудники кафедр радиохимии и высокомолекулярных соединений химического факультета МГУ им. М.В. Ломоносова с коллегами из НИИ биомедицинской химии им. В.Н. Ореховича исследовали противоопухолевую активность комплексов биосовместимого микрогеля полисахарида карбоксиметилцеллюлозы, сшитого радионукли..

31 Августа, 2022
Минздрав напомнил о сроках применения клинических рекомендаций

С начала 2022 года вступили в силу правила поэтапного перехода медицинских организаций к оказанию помощи на основе клинических рекомендаций (КР). В какие сроки нужно организовать работу по КР, сообщило ведомство. Начало применения клинических рекомендаций зависит от того, когда они были опубликован..

22 Августа, 2022
Пониженная температура подавила рост рака

Ученые из Каролинского института (Швеция) и Шаньдунского университета (Китай) провели исследования, посвященные влиянию температуры на рост раковой опухоли. Команда сравнивала показатели роста опухоли и выживаемости у грызунов с различными типами рака, включая онкопатологию толстой кишки, молочной и..

16 Августа, 2022
Появились временные рекомендации по профилактике, диагностике и лечению оспы обезьян

Минздрав выпустил методические рекомендации на случай распространения оспы обезьян. Документ могут использовать руководители медицинских организаций, терапевты, инфекционисты, педиатры, дерматовенерологи, врачи скорой помощи и иные специалисты. В документе зафиксированы разъяснения, какие случаи заб..

16 Августа, 2022
Медпомощь взрослым при почечной колике будут оказывать по новому стандарту

С 29 июля 2022 года диагностика и лечение почечной колики у взрослых будет проводиться по новому стандарту. Документ регламентирует оказание экстренной, неотложной и плановой помощи в амбулаторных условиях, в дневном и круглосуточном стационарах. Действующий стандарт по данному заболеванию (только д..

2 Августа, 2022
О ДОПУСКЕ К ПРОФЕССИОНАЛЬНОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ ГРАЖДАН ДНР, ЛНР И ЛИЦ, ПОЛУЧИВШИХ ОБРАЗОВАНИЕ В БЫВШЕМ СССР

Минздравом РФ направлено письмо о условиях допуска к профессиональной деятельности на территории РФ лиц, являющихся гражданами ДНР,ЛНР или получивших образование в бывшем СССР. Письмо Семеновой Т.В. ..

18 Июля, 2022

Нет отзывов об этом товаре.

Написать отзыв

Рейтинг