Артикул: 117066099
Наследственные болезни обмена веществ
Доступно к заказу
Моментальный запрос по ценам и срокам
Ответим на ваш запрос в течение 15 минут
НМО Курс Наследственные болезни обмена веществ
ЗЕТ баллов: 1Наследственные болезни обмена веществ (НБО) включают в себя группу моногенных, заболеваний, сопровождающиеся расстройствами метаболизма. Данная группа насчитывает более 700 нозологических единиц, чрезвычайно разнообразных по клиническим проявлениям и зачастую не имеющих однозначных диагностических критериев. Суммарная частота НБО – 1:1000. При этих заболеваниях биохимические маркеры в десятки раз отличаются от нормы, наблюдается выраженный клинический полиморфизм, присутствует возможность метаболической коррекции для некоторых форм.Заподозрить НБО можно при мультисистемной патологии, если подобные случаи уже были в семье, при синдроме внезапной смерти младенца, при внезапном ухудшении состояния ребенка, которое не может быть объяснено текущей инфекцией, перинатальным поражением нервной системы или черепно-мозговой травмой. НБО имеет прогрессирующее течение. Проводимая терапия оказывает кратковременный эффект.Дебют заболевания наблюдается после различного по продолжительности относительно нормального развития. Часто начало болезни связано с изменениями в питании, такими как введение прикорма или увеличение интервала между кормлениями. Наблюдается необъяснимое внезапное ухудшение состояния: сонливость, кома, судороги, срыгивания или рвота, отказ от еды и т.д. Наследственные болезни обмена веществ могут скрываться под маской «частых» диагнозов.Лекция посвящена основным принципам клинической и лабораторной диагностики наследственных болезней обмена веществ. Обсуждаются особенности клинических проявлений в разных возрастных группах, дебютные и ключевые симптомы и признаки, позволяющие врачу заподозрить заболевание из этого класса наследственных болезней. Рассматриваются основы патогенеза НБО и подходы к их терапии. По результатам освоения курса слушатели узнают, отличительные особенности НБО, как они наследуются, какие подклассы НБО встречаются чаще и реже всего, функция каких белков наиболее часто нарушена при наследственных болезней обмена веществ, в каком возрасте манифестирует наибольшее число форм НБО, в каких случаях фенотипические особенности являются характерной чертой наследственных болезней обмена веществ. Будет рассмотрен ряд симптомов и показателей, позволяющих заподозрить у пациента наследственную болезнь обмена веществ.
Основные характеристики
- ЗЕТ баллов
- 1
- Наименование программы
- Наследственные болезни обмена веществ
- Тип программы
- Интерактивный модуль
Текст вкладки 1
Текст вкладки 2
Текст вкладки 3
Отправить заявку на курс или консультацию

НовостиВсе новости
Нет отзывов об этом товаре.