НМО.РФ

Непрерывное медицинское образование для Вас.

Удобно

Дистанционное обучение из любой точки РФ без отрыва от работы.

Большой выбор

Индивидуально для вас подберем программу обучения из более чем 500 курсов.

Официально

Учебный центр с лизенцией, выгрузка данных об образовании в ФРДО.

Артикул: 117065942

Наиболее распространённые генетические и хромосомные заболевания, выявляемые в период новорождённости

Доступно к заказу

Заявка на обучение

Моментальный запрос по ценам и срокам

Ответим на ваш запрос в течение 15 минут

НМО Курс Наиболее распространённые генетические и хромосомные заболевания, выявляемые в период новорождённости

ЗЕТ баллов: 2

Наследственность — это способность живых организмов передавать свои признаки и особенности развития будущему поколению: морфологические, физиологические и биологические. Наследственность неразрывно связана с изменчивостью. Основу генотипической изменчивости составляют мутации, которые происходят в структуре ДНК. Непрерывные мутации вносят изменения в генофонд человечества. В ряде случаев эти процессы могут привести не только к глубокой инвалидизации, но и к исчезновению того или оного рода в популяции.В зависимости от характера генетических изменений существуют различные типы наследственных болезней. Изменения, затрагивающие хромосомы, в которых расположены почти все гены человека, приводят к хромосомным болезням: синдром Дауна, Эдвардса, Патау и др. Согласно литературным данным, в мире в настоящее время насчитывается около 1000 хромосомных синдромов. Они вносят «достойную лепту» в спонтанные аборты, неонатальную смертность и заболеваемость. Известно, что 50% всех спонтанных абортов связано именно с хромосомными мутациями.Изменения генетического материала в митохондриальной ДНК являются причиной митохондриальных болезней: синдром Барта, синдром Кернса-Сейра, синдром Пирсона, гликогенозы, кардиомиопатии и др.Существуют, так называемые мультифакториальные заболевания (бронхиальная астма, атеросклероз, диабет, язвы желудка и др.) для развития которых важны не только гены, но и факторы окружающей среды. Вот почему в настоящее время мировое сообщество, вникнув в эту проблему, уделяет особое внимание оздоровлению экологии.Установлено, что моногенные наследственные заболевания возникают при соответствующих изменениях в генах. Изучено около 5000 моногенных наследственных заболеваний, но локализация установлена только у 1500 генов этих болезней.Согласно статистике, у 5-6 на 1000 новорожденных встречаются моногенные и хромосомные заболевания и у 30 из 1000 младенцев выявляются врожденные пороки развития, наследующиеся мультифакториально. Все наследственные заболевания ухудшают качество и продолжительность жизни человека. Именно поэтому тема наследственных заболеваний на сегодняшний день требует всестороннего внимания. «Будущее принадлежит медицине профилактической», так говорил наш знаменитый соотечественник Н.И. Пирогов. Это высказывание относится и к наследственным заболеваниям. Данная тема актуальна и требует дальнейшего изучения.

Основные характеристики

ЗЕТ баллов: 2
Наименование программы: Наиболее распространённые генетические и хромосомные заболевания, выявляемые в период новорождённости

Тип программы: Интерактивный модуль

Текст вкладки 1

Текст вкладки 2

Текст вкладки 3

Отправить заявку на курс или консультацию

НовостиВсе новости

УЧЕНЫЕ ОПРЕДЕЛИЛИ КЛЮЧЕВЫЕ ГЕНЫ-ДРАЙВЕРЫ ОНКОЛОГИИ

В настоящее время науке известны онкогенные мутации в более чем 300 генах, и зачастую возникает необходимость ранжировать их, чтобы определить мишени для основного воздействия при лечении. Но в большинстве случаев мутации ранжируются по частоте встречаемости, что не обязательно соответствует их знач..

8 Сентября, 2022 Обнаружен новый рекомбинантный штамм ВИЧ

Исследователи из Кипрского университета и Клиники ВИЧ при Общей больнице Ларнаки выявили новый химерный штамм ВИЧ-1 у 14 проживающих на Кипре пациентов. Новый штамм состоит из четырех штаммов ВИЧ-1: CRF02AG, G, J и U, где U — это ранее неизвестный подтип вируса. Лос-Аламосская национальная ла..

6 Сентября, 2022 В России выявили гибридный штамм коронавируса — «дельтакрон»

В Москве и Санкт-Петербурге зарегистрировали шесть случаев заражения штаммом коронавируса «дельтакрон», который называют «гибридом» вариантов «дельта» и «омикрон». Согласно докладу Роспотребнадзора, были взяты пять образцов для исследований в Санкт-Пе..

6 Сентября, 2022 Новый стандарт оказания медпомощи взрослым при остром синусите

С 28 августа необходимо использовать новый стандарт первичной медико-санитарной помощи взрослым при остром синусите. Действующий стандарт утратит силу. При диагностике пациента осматривают ЛОР и терапевт. По показаниям необходимо проводить следующие исследования: анализы крови (общий разверн..

6 Сентября, 2022 Химики МГУ предложили новый носитель для противоопухолевых средств

Сотрудники кафедр радиохимии и высокомолекулярных соединений химического факультета МГУ им. М.В. Ломоносова с коллегами из НИИ биомедицинской химии им. В.Н. Ореховича исследовали противоопухолевую активность комплексов биосовместимого микрогеля полисахарида карбоксиметилцеллюлозы, сшитого радионукли..

31 Августа, 2022 Минздрав напомнил о сроках применения клинических рекомендаций

С начала 2022 года вступили в силу правила поэтапного перехода медицинских организаций к оказанию помощи на основе клинических рекомендаций (КР). В какие сроки нужно организовать работу по КР, сообщило ведомство. Начало применения клинических рекомендаций зависит от того, когда они были опубликован..

22 Августа, 2022 Пониженная температура подавила рост рака

Ученые из Каролинского института (Швеция) и Шаньдунского университета (Китай) провели исследования, посвященные влиянию температуры на рост раковой опухоли. Команда сравнивала показатели роста опухоли и выживаемости у грызунов с различными типами рака, включая онкопатологию толстой кишки, молочной и..

16 Августа, 2022 Появились временные рекомендации по профилактике, диагностике и лечению оспы обезьян

Минздрав выпустил методические рекомендации на случай распространения оспы обезьян. Документ могут использовать руководители медицинских организаций, терапевты, инфекционисты, педиатры, дерматовенерологи, врачи скорой помощи и иные специалисты. В документе зафиксированы разъяснения, какие случаи заб..

16 Августа, 2022 Медпомощь взрослым при почечной колике будут оказывать по новому стандарту

С 29 июля 2022 года диагностика и лечение почечной колики у взрослых будет проводиться по новому стандарту. Документ регламентирует оказание экстренной, неотложной и плановой помощи в амбулаторных условиях, в дневном и круглосуточном стационарах. Действующий стандарт по данному заболеванию (только д..

2 Августа, 2022 О ДОПУСКЕ К ПРОФЕССИОНАЛЬНОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ ГРАЖДАН ДНР, ЛНР И ЛИЦ, ПОЛУЧИВШИХ ОБРАЗОВАНИЕ В БЫВШЕМ СССР

Минздравом РФ направлено письмо о условиях допуска к профессиональной деятельности на территории РФ лиц, являющихся гражданами ДНР,ЛНР или получивших образование в бывшем СССР. Письмо Семеновой Т.В. ..

18 Июля, 2022

Полный спектр услуг

От ТУ до помощи в аккредитации, работаем со сложными случаями

Срочная доставка

Изготовление документов в течении 1 дня, доставка по РФ транспортными компаниями

Гарантии

Гарантия начисления баллов в вашем личном кабинете

Помощь

На протяжении всего обучения и до получения сертификата вас поддержит личный менеджер

Нет отзывов об этом товаре.

Написать отзыв

Рейтинг