Медико-психологическая реабилитация лиц с генетическими заболеваниями

В настоящее время проблема реабилитации детей с различными наследственными заболеваниями приобретает особую актуальность, так как постоянно растет количество детей с генетическими аномалиями. Генетических заболеваний уже сейчас известно более 6000 наименований, они связаны как с количественными, так и с качественными изменениями в генетическом материале. По данным Всемирной организации здравоохранения приблизительно 6% детей страдают наследственными заболеваниями. Повреждения генетического аппарата приводят к серьезным и разнообразным проблемам, которые вызывают изменения в двигательном развитии и функционировании их психики, в частности, создают специфику протекания у них когнитивных процессов. Генные болезни нередко тяжелы по течению и вносят определенный вклад в детскую смертность и инвалидность. По материалам ВОЗ, при генных болезнях в 58% наблюдается ранняя смерть, в 31% — хроническое течение и лишь в 11% случаев отмечено успешное лечение. Часто при генетических заболеваниях можно уменьшить негативные проявления. Так, при некоторых генетических заболеваниях страдает интеллектуальное и психомоторное развитие ребенка, которые требуют реабилитации для дальнейшей социализации ребенка. Инвалидизация ребенка происходит в результате значительного ограничения его жизнедеятельности в период формирования высших психических функций, усвоения знаний и умений, в период становления личности, что приводит к социальной дезадаптации вследствие нарушения развития и роста ребенка и накладывает ограничения не только на проявление личности ребенка-инвалида, но и на ее формирование. Ранний детский аутизм считается одним из наиболее генетически обусловленных заболеваний среди нейропсихиатрических расстройств. Различные генетические гипотезы рассматривают ранний детский аутизм как результат структурных изменений генома на различных уровнях: нуклеотидные замены в генах, изменение числа копий генов, изменение количества хромосом в отдельных клетках. Частой гипотезой о проявлении аутизма является нарушения развития нервной системы и рассматривается аутизм как заболевание, обусловленное дефектами развития мозга на ранних онтогенетических этапах. Анализируя различные классификационные признаки РДА, а также изученные, анамнестические, клинические наблюдения, в которых, как правило, основное внимание уделяется психической сфере, в тоже время дает возможность обратить внимание на нарушения двигательной сферы, ведущим признаком которых является моторная неловкость. Подобные нарушения имеют место у всех детей страдающих РДА. Чаще, на фоне нарушенной моторной деятельности имеют место повышенная двигательная активность, проявляющаяся в различных формах стереотипных движений. В последние годы существенно совершенствуются и разнообразятся терапевтические подходы к нейрореабилитации при психо-неврологической недостаточности у детей. Термин «бесперспективный ребенок» уходит в прошлое, достигнуть более или менее выраженного улучшения в состоянии детей с выраженными нарушениями психоневрологических функций возможно практически всегда. Огромное значение в реабилитации детей с генетическими заболеваниями имеет профессиональная грамотность и квалификационный уровень медицинского персонала, который должен не только овладеть современными методами восстановления таких детей, но и уметь обучить им мать ребенка. Представленная тема предусматривает ознакомление и обучение основам медико-психологической реабилитации лиц с генетическими заболеваниями.