Артикул: 117067208
Классификация и способы диагностики наследственных спинальных мышечных атрофий
Доступно к заказу
Моментальный запрос по ценам и срокам
Ответим на ваш запрос в течение 15 минут
НМО Курс Классификация и способы диагностики наследственных спинальных мышечных атрофий
ЗЕТ баллов: 2Наследственные спинальные мышечные атрофии – большая группа генетически гетерогенных и клинически полиморфных заболеваний. Анализ клинико-генетических характеристик и способов клинической и молекулярно-генетической диагностики отдельных нозологических форм этой группы заболеваний позволит снизить временные и экономические затраты на проведение диагностического этапа и позволит осуществить профилактические мероприятия в отягощенных семьях.В последние годы интенсивно разрабатываются способы генотерапевтической коррекции одного из самых распространенных генетических вариантов этой группы заболеваний - проксимальной спинальной атрофии 1-4 типов, обусловленных мутациями в гене SMN1. В Российской Федерации уже зарегистрирован препарат нусинерсен (спинраза) для лечения этого генетического варианта.В США проводится последний этап еще одного препарата- золингма, основанного на использовании генотерапевтической конструкции с аденоассоциированным вирусом. Современному врачу генетику необходимо знать этиологию и патогенез, алгоритмы диагностики, ориентироваться в имеющихся классификациях, знать подходы к терапии и механизмы действия имеющихся препаратов, в том числе и генотерапевтических.Полученные знания врач генетик сможет использовать в своей клинической практике для постановки диагноза в более короткие сроки и с наименьшими затратами, при оценке генетического риска и разработке мероприятий по профилактике повторного случая заболевания в семье и разъяснения действия имеющихся препаратов для лечения.
Основные характеристики
- ЗЕТ баллов
- 2
- Наименование программы
- Классификация и способы диагностики наследственных спинальных мышечных атрофий
- Тип программы
- Интерактивный модуль
Текст вкладки 1
Текст вкладки 2
Текст вкладки 3
Отправить заявку на курс или консультацию

НовостиВсе новости
Нет отзывов об этом товаре.