Артикул: 117067208

Классификация и способы диагностики наследственных спинальных мышечных атрофий

Доступно к заказу

Моментальный запрос по ценам и срокам
Ответим на ваш запрос в течение 15 минут

НМО Курс Классификация и способы диагностики наследственных спинальных мышечных атрофий

ЗЕТ баллов: 2
Наследственные спинальные мышечные атрофии – большая группа генетически гетерогенных и клинически полиморфных заболеваний. Анализ клинико-генетических характеристик и способов клинической и молекулярно-генетической диагностики отдельных нозологических форм этой группы заболеваний позволит снизить временные и экономические затраты на проведение диагностического этапа и позволит осуществить профилактические мероприятия в отягощенных семьях.В последние годы интенсивно разрабатываются способы генотерапевтической коррекции одного из самых распространенных генетических вариантов этой группы заболеваний - проксимальной спинальной атрофии 1-4 типов, обусловленных мутациями в гене SMN1. В Российской Федерации уже зарегистрирован препарат нусинерсен (спинраза) для лечения этого генетического варианта.В США проводится последний этап еще одного препарата- золингма, основанного на использовании генотерапевтической конструкции с аденоассоциированным вирусом. Современному врачу генетику необходимо знать этиологию и патогенез, алгоритмы диагностики, ориентироваться в имеющихся классификациях, знать подходы к терапии и механизмы действия имеющихся препаратов, в том числе и генотерапевтических.Полученные знания врач генетик сможет использовать в своей клинической практике для постановки диагноза в более короткие сроки и с наименьшими затратами, при оценке генетического риска и разработке мероприятий по профилактике повторного случая заболевания в семье и разъяснения действия имеющихся препаратов для лечения.
Основные характеристики
ЗЕТ баллов
2
Наименование программы
Классификация и способы диагностики наследственных спинальных мышечных атрофий
Тип программы
Интерактивный модуль
Текст вкладки 1
Текст вкладки 2
Текст вкладки 3
Отправить заявку на курс или консультацию
НовостиВсе новости
УЧЕНЫЕ ОПРЕДЕЛИЛИ КЛЮЧЕВЫЕ ГЕНЫ-ДРАЙВЕРЫ ОНКОЛОГИИ

В настоящее время науке известны онкогенные мутации в более чем 300 генах, и зачастую возникает необходимость ранжировать их, чтобы определить мишени для основного воздействия при лечении. Но в большинстве случаев мутации ранжируются по частоте встречаемости, что не обязательно соответствует их знач..

8 Сентября, 2022
Обнаружен новый рекомбинантный штамм ВИЧ

Исследователи из Кипрского университета и Клиники ВИЧ при Общей больнице Ларнаки выявили новый химерный штамм ВИЧ-1 у 14 проживающих на Кипре пациентов. Новый штамм состоит из четырех штаммов ВИЧ-1: CRF02AG, G, J и U, где U — это ранее неизвестный подтип вируса. Лос-Аламосская национальная ла..

6 Сентября, 2022
В России выявили гибридный штамм коронавируса — «дельтакрон»

В Москве и Санкт-Петербурге зарегистрировали шесть случаев заражения штаммом коронавируса «дельтакрон», который называют «гибридом» вариантов «дельта» и «омикрон». Согласно докладу Роспотребнадзора, были взяты пять образцов для исследований в Санкт-Пе..

6 Сентября, 2022
Новый стандарт оказания медпомощи взрослым при остром синусите

С 28 августа необходимо использовать новый стандарт первичной медико-санитарной помощи взрослым при остром синусите. Действующий стандарт утратит силу. При диагностике пациента осматривают ЛОР и терапевт. По показаниям необходимо проводить следующие исследования: анализы крови (общий разверн..

6 Сентября, 2022
Химики МГУ предложили новый носитель для противоопухолевых средств

Сотрудники кафедр радиохимии и высокомолекулярных соединений химического факультета МГУ им. М.В. Ломоносова с коллегами из НИИ биомедицинской химии им. В.Н. Ореховича исследовали противоопухолевую активность комплексов биосовместимого микрогеля полисахарида карбоксиметилцеллюлозы, сшитого радионукли..

31 Августа, 2022
Минздрав напомнил о сроках применения клинических рекомендаций

С начала 2022 года вступили в силу правила поэтапного перехода медицинских организаций к оказанию помощи на основе клинических рекомендаций (КР). В какие сроки нужно организовать работу по КР, сообщило ведомство. Начало применения клинических рекомендаций зависит от того, когда они были опубликован..

22 Августа, 2022
Пониженная температура подавила рост рака

Ученые из Каролинского института (Швеция) и Шаньдунского университета (Китай) провели исследования, посвященные влиянию температуры на рост раковой опухоли. Команда сравнивала показатели роста опухоли и выживаемости у грызунов с различными типами рака, включая онкопатологию толстой кишки, молочной и..

16 Августа, 2022
Появились временные рекомендации по профилактике, диагностике и лечению оспы обезьян

Минздрав выпустил методические рекомендации на случай распространения оспы обезьян. Документ могут использовать руководители медицинских организаций, терапевты, инфекционисты, педиатры, дерматовенерологи, врачи скорой помощи и иные специалисты. В документе зафиксированы разъяснения, какие случаи заб..

16 Августа, 2022
Медпомощь взрослым при почечной колике будут оказывать по новому стандарту

С 29 июля 2022 года диагностика и лечение почечной колики у взрослых будет проводиться по новому стандарту. Документ регламентирует оказание экстренной, неотложной и плановой помощи в амбулаторных условиях, в дневном и круглосуточном стационарах. Действующий стандарт по данному заболеванию (только д..

2 Августа, 2022
О ДОПУСКЕ К ПРОФЕССИОНАЛЬНОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ ГРАЖДАН ДНР, ЛНР И ЛИЦ, ПОЛУЧИВШИХ ОБРАЗОВАНИЕ В БЫВШЕМ СССР

Минздравом РФ направлено письмо о условиях допуска к профессиональной деятельности на территории РФ лиц, являющихся гражданами ДНР,ЛНР или получивших образование в бывшем СССР. Письмо Семеновой Т.В. ..

18 Июля, 2022

Нет отзывов об этом товаре.

Написать отзыв

Рейтинг