Классификация и диагностика наследственных заболеваний, сопровождающихся патологией печени

Хронические заболевания печени в целом являются одной из самой распространенной патологией в мире и в развитых странах частота ее составляет от 14 до 30 на 100 000 населения. Более того, цирроз печени входит в число шести основных причин смерти пациентов от 35 до 60 лет. Вклад наследственных заболеваний в структуру хронических гепатитов, в настоящее время, не определен и тема наследственных заболеваний, сопровождающихся патологией печени остается одной из наименее изученных. Печень является главной лабораторией человеческого организма, множество химических соединений метаболизируется в печени, сотни химических реакций осуществляются ее ферментными системами.  Очевидно, что при наследственных болезнях обмена веществ «органом-мишенью» достаточно часто является печень. Частота наследственных болезней обмена веществ достигает 1:500 новорожденных. Это одна из самых богатых разнообразными нозологическими формами группа, насчитывающая примерно 500 различных заболеваний. В большинстве случаев наследственные заболевания обмена веществ протекают «под маской» ненаследственных, например, инфекционных или аутоиммунных. Установить точный диагноз в таком случае довольно сложно, однако необходимо в кротчайшие сроки до появления необратимых повреждений, учитывая существующую возможность эффективной патогенетической терапии для ряда заболеваний. Таким образом, включение наследственных болезней обмена веществ в дифференциальную диагностику необходимо наравне с другими, в том числе инфекционными заболеваниями, что в первую очередь, продиктовано терапевтической целесообразностью. Совершенствующиеся методы современной, а также молекулярно-генетической диагностики позволяют установить генетический дефект заболеваний, с ранее не установленным генетическим дефектом или вовсе считавшихся ненаследственными. Так появились новые синдромы младенческой печеночной недостаточности, моногенные формы цирроза и некоторые другие. Значительную часть этиологического спектра наследственных болезней, сопровождающихся патологией печени, составляет группа наследственных болезней обмена веществ, реже встречаются моногенные формы изолированных гепатопатий и наименее многочисленная группа – моногенные синдромы, одним из симптомов которых является гепатопатия. Структура и доля каждого из вышеперечисленных групп заболеваний на данный момент еще не определена, что указывает на актуальность данного ИОМ. Данный ИОМ предполагает комплексный подход, освещающий эиопатогенез, клинико-генетическую характеристику, а также методы диагностики как отдельных нозологий, так и целых групп заболеваний, сопровождающихся патологией печени. Современному врачу необходимо ориентироваться в имеющихся данных о наследственных заболеваниях для понимания этиопатогенеза заболеваний, механизмов клинико-генетического полиморфизма, и формирования логического подхода к диагностике. Полученные данные врач генетик сможет использовать в своей клинической практике для постановки диагноза в более короткие сроки и с наименьшими затратами, а также при оценке генетического риска и разработке мероприятий по профилактике повторного случая заболевания в семье