Генетические основы наследственных нарушений слуха

Нарушение слуха, или тугоухость, – это распространенное расстройство, которое может возникнуть в любом возрасте. Проблема своевременной диагностики тугоухости и глухоты и последующей адаптации была и остается актуальной как в медицинском, так и социальном отношении. Особенно сложной проблема диагностики нарушения слуховой функции считается у детей раннего возраста. Врожденная нейросенсорная тугоухость встречается примерно в 3 раза чаще, чем синдром Дауна, в 6 раз чаще, чем spina bifida, и более чем в 10 раз чаще, чем фенилкетонурия.Одной из отличительных черт тугоухости является тесная связь ее с возникновением речевых расстройств, поскольку слух и речь представляют собой единый процесс в речевом общении людей. Важно помнить, что у детей даже небольшие потери слуха приводят к задержке речевого развития, поскольку они не позволяют ребенку воспринимать и различать высокочастотные и низкоамплитудные звуки речи (шипящие и свистящие согласные, глухие согласные и др.), безударные окончания слов, предлоги, и снижают адаптацию в обществе.В настоящее время в России число детей с дефектами слуха превышает 1 млн. человек. Анализ возрастной характеристики детей на момент постановки диагноза в сурдологопедических кабинетах регионов России показал, что диагностика тугоухости и глухоты проводится несвоевременно: дети до 1 года составляют лишь 5% от общего числа обследованных; от 1 года до 3 лет – 14%; около трети детей (28%) берется на диспансерный учет в возрасте от 3 до 7 лет; у 30% детей нарушение слуха выявляется в возрасте от 7 до 14 лет; от 14 до 18 лет – у 23%.Большую роль в разработке реабилитационных мероприятий играет установление этиологической причины тугоухости. К настоящему моменту известно, что каждый второй случай врожденной тугоухости обусловлен наследственными факторами. Определенную проблему в постановке точного диагноза для сурдологов и ЛОР-врачей представляет группа наследственных синдромов, которых на настоящий момент известно свыше четырехсот форм с разными типами наследования и частотой возникновения. Современное развитие молекулярных методов исследований позволило пересмотреть подходы к диагностике многих синдромов и заболеваний, включая тугоухость. Картирование генов, ответственных за возникновение нейросенсорной тугоухости, несомненно, явилось прорывом к пониманию механизмов возникновения и наследования тугоухости.Систематизированного учета пациентов, особенно взрослых, страдающих тугоухостью и глухотой, в стране не осуществляется, т.е. в России нет данных о распространенности по регионам различных форм тугоухости, как изолированных, так и входящих в состав наследственных синдромов. Существование этнических и региональных различий в частотах наследственных форм тугоухости значительно осложняет ситуацию. Для проведения профилактических мероприятий, прежде всего, необходимо установить базовые частоты и структуру заболеваемости по данной патологии в регионах, которые могут быть получены при изучении генетических аспектов нарушений слуха.