Артикул: 117086497
Болезнь Ниманна-Пика тип С (по утвержденным клиническим рекомендациям)
Доступно к заказу
Моментальный запрос по ценам и срокам
Ответим на ваш запрос в течение 15 минут
НМО Курс Болезнь Ниманна-Пика тип С (по утвержденным клиническим рекомендациям)
ЗЕТ баллов: 2Болезнь Ниманна-Пика, типа С (НП-С) является редким наследственным мультисистемным заболеванием. Среди характерных неврологических проявлений НП-С наблюдаются глазодвигательные расстройства в виде нарушений саккадических движений глаз (СДГ) или вертикального надъядерного паралича взора (ВНПВ), мозжечковые нарушения (атаксия, дисметрия), дистония, дизартрия, дисфагия и геластическая катаплексия. Также у пациентов часто наблюдаются эпилептические судорожные приступы. Обычно начало неврологических проявлений приходится на детский возраст, хотя все большее количество случаев выявляется и диагностируется в зрелом возрасте, в связи с поздним проявлением неврологических и психиатрических симптомов. Распределение пациентов по возрасту манифестации неврологических проявлений (начало заболевания в раннем детском, позднем детском, ювенильном и подростковом/ взрослом возрасте) может быть полезным для оценки течения заболевания и ответа на лечение. Причиной заболевания являются мутации в генах NPC1 (в 95% случаев) или NPC2 (около 4% случаев), что ведет к нарушению внутриклеточного транспорта липидов и накоплению холестерина и гликосфинголипидов в головном мозге и других тканях. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Заболевание панэтническое. Частота заболевания составляет в среднем 0,66 -0,83 на 100000 живых новорожденных. Диагноз НП-С устанавливается на основании совокупности: Анамнестических данных, клинических данных, результатов лабораторного исследования (биохимического и молекулярно-генетического анализа). Лечение НП-С включает патогенетическую и симптоматическую терапию. Следует учитывать, что эффект от патогенетической терапии во многом зависит от возраста начала лечения и позволяет замедлить прогрессирование заболевания, но не остановить его полностью.
Основные характеристики
- ЗЕТ баллов
- 2
- Наименование программы
- Болезнь Ниманна-Пика тип С (по утвержденным клиническим рекомендациям)
- Тип программы
- Интерактивный модуль
Текст вкладки 1
Текст вкладки 2
Текст вкладки 3
Отправить заявку на курс или консультацию

НовостиВсе новости
Нет отзывов об этом товаре.