Артикул: 117070189
Болезнь Гоше у взрослых
Доступно к заказу
Моментальный запрос по ценам и срокам
Ответим на ваш запрос в течение 15 минут
НМО Курс Болезнь Гоше у взрослых
ЗЕТ баллов: 1Болезнь Гоше – наиболее распространенное заболевание из группы наследственных ферментопатий с аутосомно-рецессивным типом наследования, возникающее вследствие мутаций в гене кислой β-D-глюкозидазы (GBA), расположенном в регионе q21 на 1-й хромосоме. Частота болезни Гоше в общей популяции варьирует от 1:40 000 – 1: 100 000 в общей популяции, в России число зарегистрированных случаев составило 1:400 000 населения. В основе заболевания лежит наследственный дефицит активности кислой β-глюкозидазы – лизосомного фермента, катализирующего гидролизное расщепление глюкозилцерамида на церамид и глюкозу, что приводит к накоплению неутилизированных продуктов клеточного метаболизма в лизосомах макрофагов. Данный процесс приводит к нарушению макрофагально-зависимой регуляции кроветворения, стимуляции провоспалительной активности макрофагов и увеличению их абсолютного количества в местах «физиологического дома» (селезенка, печень, костный мозг). Вследствие нарушения многочисленных регуляторных функций макрофагов, происходит изменение метаболизма железа, липидного и минерального обмена. Лечение болезни Гоше заключается в назначении пожизненной заместительной ферментной или субстратредуцирующей терапии, характеризующейся высокой эффективностью.
Основные характеристики
- ЗЕТ баллов
- 1
- Наименование программы
- Болезнь Гоше у взрослых
- Тип программы
- Интерактивный модуль
Текст вкладки 1
Текст вкладки 2
Текст вкладки 3
Отправить заявку на курс или консультацию

НовостиВсе новости
Просмотренные курсы
Нет отзывов об этом товаре.