Артикул: 117086772
Болезнь Фабри (по утвержденным клиническим рекомендациям)
Доступно к заказу
Моментальный запрос по ценам и срокам
Ответим на ваш запрос в течение 15 минут
НМО Курс Болезнь Фабри (по утвержденным клиническим рекомендациям)
ЗЕТ баллов: 2Болезнь Фабри (БФ) или болезнь Андерсона-Фабри – наследственное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления (ЛБН), обусловленное снижением или отсутствием активности фермента α-галактозидазы А (АГАЛ). Дефицит фермента приводит к накоплению гликофосфолипидов в лизосомах клеток различных органов, включая сердце, почки, нервную систему и эндотелий сосудов. Заболевание носит прогрессирующий мультисистемный характер, характеризуется снижением качества и продолжительности жизни. Без соответствующего лечения смертельный исход, как правило, наступает на 4-5м десятилетии жизни от сердечно-сосудистых, цереброваскулярных осложнений или почечной недостаточности. Причиной возникновения БФ являются мутации гена GLA, кодирующего фермент α-галактозидазу А (GLA; EC 3.2.1.22, АГАЛ). Ген GLA картирован на длинном плече хромосомы Хq22.1, имеет размер около 12 тысяч пар нуклеотидов и состоит из 7 экзонов. БФ относится к редким заболеваниям. Частота болезни в различных странах варьирует в широких пределах (от 1 на 117 000 до 1 на 476 000 живых новорожденных). БФ относится к ЛБН, подгруппе сфинголипидозов. С клинической точки зрения выделяют две формы БФ – классическую (дебют в любом возрасте, мультисистемное поражение) и неклассическую (позднее начало, изолированное поражение одной системы органов: головного мозга, сердца или почек). Клинические проявления при БФ могут быть чрезвычайно разнообразными как у лиц мужского, так и женского пола даже у членов одной семьи. Для патогенетического лечения БФ разработана ферментная заместительная терапия, но всем пациентам одновременно проводится симптоматическое лечение основных осложнений заболевания.
Основные характеристики
- ЗЕТ баллов
- 2
- Наименование программы
- Болезнь Фабри (по утвержденным клиническим рекомендациям)
- Тип программы
- Интерактивный модуль
Текст вкладки 1
Текст вкладки 2
Текст вкладки 3
Отправить заявку на курс или консультацию

НовостиВсе новости
Нет отзывов об этом товаре.