Артикул: 117065231

Биохимические маркеры в диагностике и контроле эффективности лечения наследственных болезней обмена веществ

Доступно к заказу

Моментальный запрос по ценам и срокам
Ответим на ваш запрос в течение 15 минут

НМО Курс Биохимические маркеры в диагностике и контроле эффективности лечения наследственных болезней обмена веществ

ЗЕТ баллов: 2
Наследственные нарушения метаболизма или наследственные болезни обмена веществ (НБО) один из обширных классов наследственных моногенных заболеваний человека, и, на сегодняшний день, к НБО относят около 1000 нозологических форм. Подавляющее большинство этих заболеваний обусловлено мутациями в генах кодирующих ферменты, но также в этот класс включены некоторые дефекты транспортных и сигнальных белков. Согласно биохимической классификации НБО разделены на группы в зависимости от типа поврежденного метаболического пути (аминоацидопатии, органические ацидурии, нарушения углеводного обмена и т.д.) или с учетом его локализации в пределах определенного компатрмента клетки (лизосомные, пероксисомные и митохондриальные болезни).Клинические проявления НБО разнообразны и во многом зависят от ведущего механизма патогенеза, метаболической значимости пораженного пути и тканеспецифичности ферментного блока. За последние десятилетия пересмотрены клинические биохимические и молекулярно-генетические классификации НБО, открыты новые нозологические формы, разработаны методические подходы к их диагностике, а для некоторых заболеваний — эффективные методы терапии.Врачи любой специальности сталкиваются с необходимостью дифференциальной диагностики этих заболеваний. Установить точный диагноз НБО при этом довольно трудно. Это связано с тем, что эти заболевания встречаются в популяции крайне редко, а число нозологических форм достаточно велико, с выраженным клиническим полиморфизмом этих болезней, наличием атипичных форм, большим числом гено- и фенокопий. Кроме того, в подавляющем большинстве случаев НБО не имеют отличительных фенотипических признаков, а первые симптомы заболевания, как правило, неспецифичны: задержка физического развития, нарушения вскармливания, эпизоды сонливости и вялости. Универсального теста, позволяющего исключить все НБО, не существует, поэтому заподозрить нарушения из этой группы заболеваний и отправить пациента на специфическое лабораторное обследование — одна из основных, хотя и не простых задач врача-клинициста. При этом ранняя диагностика заболеваний дает возможность применять эффективные методы лечения, которые являются мало- или безуспешными на более поздних стадиях патологического процесса и, кроме того, правильный окончательный диагноз необходим для медико-генетического консультирования отягощенной семьи. Необходимым условием для точной, быстрой диагностики НБО служит тесное сотрудничество практикующих врачей всех специальностей, развитие и поддержание качественной лабораторной службы
Основные характеристики
ЗЕТ баллов
2
Наименование программы
Биохимические маркеры в диагностике и контроле эффективности лечения наследственных болезней обмена веществ
Тип программы
Интерактивный модуль
Текст вкладки 1
Текст вкладки 2
Текст вкладки 3
Отправить заявку на курс или консультацию
НовостиВсе новости
УЧЕНЫЕ ОПРЕДЕЛИЛИ КЛЮЧЕВЫЕ ГЕНЫ-ДРАЙВЕРЫ ОНКОЛОГИИ

В настоящее время науке известны онкогенные мутации в более чем 300 генах, и зачастую возникает необходимость ранжировать их, чтобы определить мишени для основного воздействия при лечении. Но в большинстве случаев мутации ранжируются по частоте встречаемости, что не обязательно соответствует их знач..

8 Сентября, 2022
Обнаружен новый рекомбинантный штамм ВИЧ

Исследователи из Кипрского университета и Клиники ВИЧ при Общей больнице Ларнаки выявили новый химерный штамм ВИЧ-1 у 14 проживающих на Кипре пациентов. Новый штамм состоит из четырех штаммов ВИЧ-1: CRF02AG, G, J и U, где U — это ранее неизвестный подтип вируса. Лос-Аламосская национальная ла..

6 Сентября, 2022
В России выявили гибридный штамм коронавируса — «дельтакрон»

В Москве и Санкт-Петербурге зарегистрировали шесть случаев заражения штаммом коронавируса «дельтакрон», который называют «гибридом» вариантов «дельта» и «омикрон». Согласно докладу Роспотребнадзора, были взяты пять образцов для исследований в Санкт-Пе..

6 Сентября, 2022
Новый стандарт оказания медпомощи взрослым при остром синусите

С 28 августа необходимо использовать новый стандарт первичной медико-санитарной помощи взрослым при остром синусите. Действующий стандарт утратит силу. При диагностике пациента осматривают ЛОР и терапевт. По показаниям необходимо проводить следующие исследования: анализы крови (общий разверн..

6 Сентября, 2022
Химики МГУ предложили новый носитель для противоопухолевых средств

Сотрудники кафедр радиохимии и высокомолекулярных соединений химического факультета МГУ им. М.В. Ломоносова с коллегами из НИИ биомедицинской химии им. В.Н. Ореховича исследовали противоопухолевую активность комплексов биосовместимого микрогеля полисахарида карбоксиметилцеллюлозы, сшитого радионукли..

31 Августа, 2022
Минздрав напомнил о сроках применения клинических рекомендаций

С начала 2022 года вступили в силу правила поэтапного перехода медицинских организаций к оказанию помощи на основе клинических рекомендаций (КР). В какие сроки нужно организовать работу по КР, сообщило ведомство. Начало применения клинических рекомендаций зависит от того, когда они были опубликован..

22 Августа, 2022
Пониженная температура подавила рост рака

Ученые из Каролинского института (Швеция) и Шаньдунского университета (Китай) провели исследования, посвященные влиянию температуры на рост раковой опухоли. Команда сравнивала показатели роста опухоли и выживаемости у грызунов с различными типами рака, включая онкопатологию толстой кишки, молочной и..

16 Августа, 2022
Появились временные рекомендации по профилактике, диагностике и лечению оспы обезьян

Минздрав выпустил методические рекомендации на случай распространения оспы обезьян. Документ могут использовать руководители медицинских организаций, терапевты, инфекционисты, педиатры, дерматовенерологи, врачи скорой помощи и иные специалисты. В документе зафиксированы разъяснения, какие случаи заб..

16 Августа, 2022
Медпомощь взрослым при почечной колике будут оказывать по новому стандарту

С 29 июля 2022 года диагностика и лечение почечной колики у взрослых будет проводиться по новому стандарту. Документ регламентирует оказание экстренной, неотложной и плановой помощи в амбулаторных условиях, в дневном и круглосуточном стационарах. Действующий стандарт по данному заболеванию (только д..

2 Августа, 2022
О ДОПУСКЕ К ПРОФЕССИОНАЛЬНОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ ГРАЖДАН ДНР, ЛНР И ЛИЦ, ПОЛУЧИВШИХ ОБРАЗОВАНИЕ В БЫВШЕМ СССР

Минздравом РФ направлено письмо о условиях допуска к профессиональной деятельности на территории РФ лиц, являющихся гражданами ДНР,ЛНР или получивших образование в бывшем СССР. Письмо Семеновой Т.В. ..

18 Июля, 2022

Нет отзывов об этом товаре.

Написать отзыв

Рейтинг