Артикул: 117065231
Биохимические маркеры в диагностике и контроле эффективности лечения наследственных болезней обмена веществ
Доступно к заказу
Моментальный запрос по ценам и срокам
Ответим на ваш запрос в течение 15 минут
НМО Курс Биохимические маркеры в диагностике и контроле эффективности лечения наследственных болезней обмена веществ
ЗЕТ баллов: 2Наследственные нарушения метаболизма или наследственные болезни обмена веществ (НБО) один из обширных классов наследственных моногенных заболеваний человека, и, на сегодняшний день, к НБО относят около 1000 нозологических форм. Подавляющее большинство этих заболеваний обусловлено мутациями в генах кодирующих ферменты, но также в этот класс включены некоторые дефекты транспортных и сигнальных белков. Согласно биохимической классификации НБО разделены на группы в зависимости от типа поврежденного метаболического пути (аминоацидопатии, органические ацидурии, нарушения углеводного обмена и т.д.) или с учетом его локализации в пределах определенного компатрмента клетки (лизосомные, пероксисомные и митохондриальные болезни).Клинические проявления НБО разнообразны и во многом зависят от ведущего механизма патогенеза, метаболической значимости пораженного пути и тканеспецифичности ферментного блока. За последние десятилетия пересмотрены клинические биохимические и молекулярно-генетические классификации НБО, открыты новые нозологические формы, разработаны методические подходы к их диагностике, а для некоторых заболеваний — эффективные методы терапии.Врачи любой специальности сталкиваются с необходимостью дифференциальной диагностики этих заболеваний. Установить точный диагноз НБО при этом довольно трудно. Это связано с тем, что эти заболевания встречаются в популяции крайне редко, а число нозологических форм достаточно велико, с выраженным клиническим полиморфизмом этих болезней, наличием атипичных форм, большим числом гено- и фенокопий. Кроме того, в подавляющем большинстве случаев НБО не имеют отличительных фенотипических признаков, а первые симптомы заболевания, как правило, неспецифичны: задержка физического развития, нарушения вскармливания, эпизоды сонливости и вялости. Универсального теста, позволяющего исключить все НБО, не существует, поэтому заподозрить нарушения из этой группы заболеваний и отправить пациента на специфическое лабораторное обследование — одна из основных, хотя и не простых задач врача-клинициста. При этом ранняя диагностика заболеваний дает возможность применять эффективные методы лечения, которые являются мало- или безуспешными на более поздних стадиях патологического процесса и, кроме того, правильный окончательный диагноз необходим для медико-генетического консультирования отягощенной семьи. Необходимым условием для точной, быстрой диагностики НБО служит тесное сотрудничество практикующих врачей всех специальностей, развитие и поддержание качественной лабораторной службы
Основные характеристики
- ЗЕТ баллов
- 2
- Наименование программы
- Биохимические маркеры в диагностике и контроле эффективности лечения наследственных болезней обмена веществ
- Тип программы
- Интерактивный модуль
Текст вкладки 1
Текст вкладки 2
Текст вкладки 3
Отправить заявку на курс или консультацию

НовостиВсе новости
Нет отзывов об этом товаре.